SÍNDROME DE PATAU

Hola de nuevo a todos.Hoy quiero hablaros sobre el síndrome de patau, ya que debía hablaros sobre una enfermedad no infecciosa y este tema me toca de cerca, ya que mi sobrina padece de este síndrome y está siendo tratada actualmente.Este síndrome no es tan conocido mundialmente como otros como por ejemplo el síndrome de down. El síndrome de Patau afecta a 1 de cada 20.000 individuos nacidos vivos. Es una enfermedad genética que produce una serie de malformaciones tanto físicas como fisiológicas. Esto se produce por una trisomía en el cromosoma 13, es decir, un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. En raras ocasiones, el material genético extra puede ser adherido a otro cromosoma (translocación).
La principal causa de este síndrome es la ya explicada trisomía del décimo tercero cromosoma del individuo nacido.

Entre los síntomas y anomalías de este síndrome podemos encontrar las siguientes:

• Labio leporino
• Manos empuñadas
• Ojos muy juntos que pueden llegar a fusionarse en uno o incuso la ausencia en sí de los ojos y por lo tanto de la vista.
• Dedos adicionales en manos o pies.
• Microcefalia (cabeza pequeña)
• Gran discapacidad intelectual.
• Defectos del cuero cabelludo.

Podemos decir que estos son los principales síntomas ya que hay una gran variedad de ellos asociados a este síndrome.

Los niños que nacen con esta enfermedad tienen muy poca esperanza de vida, siendo así que el 90% de los niños nacidos vivos con síndrome de patau, no suele alcanzar el año de vida. Dicho esto, las mujeres con este síndrome tienen mas esperanza de vida que los hombres. El mayor caso registrado en la historia de vida con esta enfermedad fue de una niña que alcanzó los 19 años de edad, eso sí, con múltiples problemas y complicaciones a diario.

La complicaciones comienzan a producirse de inmediato tras el nacimiento del individuo. Entre ellas se encuentran la cardiopatía congénita , dificultad respiratoria, sordera, problemas de alimentación, convulsiones y problemas en la visión o directamente la ceguera.

Hoy en día no existe cura ni un tratamiento para esta enfermedad. Simplemente se van tratando las distintas complicaciones de cada caso, intentando alargar la esperanza de vida lo máximo posible.
Hay distintos grupos de apoyo a las familias y niños con este síndrome por lo que las familias cuentan con apoyo de fuera para hacer mas fácil afrontar esta enfermedad día a día.
Aquí os dejo un breve vídeo de explicación para complementar esta entrada.

Bibliografía:

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-patau

http://sindrome-de.com/patau

https://es.slideshare.net/Viviana_Catano/sindrome-de-patau-14003281